Bài giảng Sinh học Lớp 12 - Bài 21: Di truyền y học - Nguyễn Mỹ Nhật

Tổng hợp prôtêin có chức năng bị thay đổi 
2. Nguyên nhân 
Khái niệm 
Bệnh di truyền phân tử là gì? 
Nguyên nhân gây ra bệnh di truyền phân tử là gì? 
 Roái loaïn söï chuyeån hoùa beänh 
3. Ví dụ 
 VD 1: Bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm 
- VD 2: Bệnh phêninkêtô niệu . 
 VD 1: Bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm 
a. Nguyên nhân: 
- Do đột biến gen mã hóa chuỗi hêmôglôbin ß 
b. Cơ chế : 
Đột biến thay thế T bằng A 
Thay axit glutamic (X T X) bằng valin ( X A X) 
Làm biến đổi HbA thành HbS 
Hồng cầu có dạng hình liềm 
Thiếu máu . 
b. Cơ chế : 
TB hồng cầu thường 
TB hồng cầu hình liềm 
(X T X) 
(X A X) 
Tế bào hồng cầu thường 
Tế bào hồng cầu hình lưỡi liềm 
- VD 2: Bệnh phêninkêtô niệu 
Do đột biến gen mã hóa enzim xúc tác chuyển hóa phêninalanin thành tirôzin . 
b. Cơ chế : 
a. Nguyên nhân 
 b. Cô cheá gaây beänh pheâninkeâtoâ nieäu 
Thöùc aên 
Pheâninalanin (maùu) 
tiroâzin 
Gen 
enzim 
Pheâninalanin (naõo) 
Đaàu ñoäc TB thaàøn kinh 
- Do đột biến gen không tạo enzym chuyển hóa pheninalanin thành tirôzin . Phenialanin ứ đọng trong máu dẫn lên não đầu độc tế bào thần kinh Mất trí nhớ 
Người bệnh Phêninkêtô niệu : thiểu năng trí tuệ 
 Moät soá ví duï khaùc... 
1. ĐỘT BiẾN GEN LẶN NẰM TRÊN NST THƯỜNG 
2. ĐỘT BiẾN GEN LẶN NẰM TRÊN NST GIỚI TÍNH: 
+ Gen nằm trên NST X Di truyền chéo 
+ Gen nằm trên NST Y Di truyền thẳng 
Khả năng cuộn lưỡi ở người 
Bệnh bạch tạng ở người 
1. ĐỘT BIẾN GEN LẶN NẰM TRÊN NST THƯỜNG 
 Bệnh máu khó đông 
ĐỘT BIẾN GEN LẶN NẰM TRÊN NST GiỚI TÍNH X 
 Có túm lông ở vành tai 
 Tật dính ngón tay , chân 
ĐỘT BiẾN GEN LẶN NẰM TRÊN NST GiỚI TÍNH Y 
II. HỘI CHỨNG BỆNH LIÊN QUAN ĐẾN ĐỘT BIẾN NHIỄM SẮC THỂ 
Bệnh liên quan đến đột biến NST và bệnh di truyền phân tử , bệnh nào gây hậu quả nghiêm trọng hơn ? Vì sao ? 
1. Định nghĩa 
- Các đột biến NST thường liên quan đến rất nhiều gen gây ra hàng loạt tổn thương nên nó thường gây ra những hậu quả nghiêm trọng . 
a. Xảy ra ở nhiễm sắc thể thường : Hội chứng Down 
2. Ví dụ 
Y 
Hội chứng Down ( cặp NST 21 có 3 chiếc ) 
* Cơ chế gây hội chứng Down 
P: 
Gp : 
F1: 
21 
21 
GP bình thường 
X 
Rối loạn GP 
3 NST số 21 
Thụ tinh 
 Down 
 Patau 
 Edward 
13 
18 
 XXY Hội chứng Klinefilter 
b. Xảy ra ở nhiễm sắc thể giới tính : 
- Nữ: 
 OX Hội chứng Tôcnơ 
 XXX Hội chứng siêu nữ 
- Nam: 
 OY Chết thai 
Hội chứng Tôcnơ 
(Thể 1 nhiễm, cặp NST giới tính có 1 chiếc NST X) 
Hội chứng Klinefilter (XXY) 
12 
3 
6 
9 
Stop 
3 phuùt baét ñaàu 
Nhóm 1: Ung thư là gì ? 
Nhóm 2: Phân biệt u lành tính , u ác tính? 
Nhóm 3: Nguyên nhân gây ra bệnh ung thư ? 
Nhóm 4: Cơ chế phát sinh bệnh ung thư? 
Nhóm 5: Một số ví dụ về bệnh ung thư? 
Nhóm 6: Cách điều trị bệnh ung thư ? 
A. CÁC BỆNH TẬT DI TRUYỀN 
B. BỆNH UNG THƯ 
B. BỆNH UNG THƯ 
1. KHÁI NIỆM UNG THƯ 
- Ung thư là 1 loại bệnh được đặc trưng bởi sự tăng sinh không kiểm soát được của một số loại tế bào dẫn đến hình thành khối u chèn ép các cơ quan 
2. PHÂN BIỆT U LÀNH, U ÁC TÍNH 
U lành tính 
(Bướu lành ) 
U ác tính 
( Ung thư ) 
 Phát triển chậm . 
 Có vỏ bọc . 
 Không tái phát . 
- Không di căn . 
 Phát triển nhanh . 
 Không có vỏ bọc . 
 Tái phát . 
- Di căn . 
U lành tính ở tử cung 
U ác tính ở gan 
3 . NGUYÊN NHÂN GÂY RA BỆNH UNG THƯ 
 + Do tiếp xúc các tác nhân đột biến (vật lí, hoá học, virut) đột biến gen, đột biến NST tế bào bị đột biến ung thư. 
 + Do nhóm gen kiểm soát chu kì tế bào : gen tieàn ung thö và gen öùc cheá khoái u 
4. CƠ CHẾ PHÁT SINH BỆNH UNG THƯ 
Tác nhân đột biến làm: 
Tế bào tăng sinh 
 Biến đổi gen tiền ung thư gen ung thư sự sinh mạch 
 Bất hoạt gen ức chế khối u 
 Bất hoạt gen sữa chữa ADN 
 Bất hoạt gen ức chế khối u 
5. MỘT SỐ VÍ DỤ VỀ BỆNH UNG THƯ 
6. CÁCH ĐiỀU TRỊ BỆNH UNG THƯ 
Phẩu thuật 
Hóa trị liệu 
Xạ trị liệu 
Miễn dịch trị liệu 
Gen liệu pháp 
BIỂU ĐỒ : 
PHÂN BỐ BỆNH NHÂN UNG THƯ THEO NGHỀ NGHIỆP 
 Trong quaù khöù... 
 Hieän taïi... 
 Töông lai... 
Beänh di truyeà