Bài giảng Sinh học Lớp 12 - Bài 6: Đột biến số lượng nhiễm sắc thể - Lê Thị Phương Hồng

ọi là monosomics . 
Những cá thể nhận thêm một nhiễm sắc thể được gọi là trisomics . 
3.2 . PHÂN LOẠI 
 Thể không (2n-2) 
 Thể một (2n-1) 
 Thể một kép (2n-1-1) 
 Thể ba (2n+1) 
 Thể bốn (2n+2) 
 Thể bốn kép (2n+2+2) 
3.3. NGUYÊN NHÂN 
 Do các tác nhân vật lý , hóa học ,, hoặc do rối loạn môi trường nội bào làm cho một hay một số cặp nhiễm sắc thể tương đồng không phân ly . 
 Trong nguyên phân : do sự trục trặc nào đó trong phân ly nhiễm sắc thể . 
	 VD: sự đào thải của nhiễm sắc tử khi không phân ly và như vậy nhiễm sắc tử đó không được chuyển về hai cực . 
 Lệch bội ở các tế bào sinh dưỡng (2n) làm hình thành nên thể khảm . 
3.4. CƠ CHẾ PHÁT SINH 
Trong giảm phân : 
 Do rối loạn phân bào làm cho một hay một số cặp nhiễm sắc thể tương đồng không phân ly . 
P:	 2n 	x	2n	 
 G: 	 	 
 F1: 	 
n+1 
n-1 
n 
n 
(2n+1) 
(2n-1) 
 Sự không phân li còn có thể xảy ra ở cặp nhiễm sắc thể giới tính gây ra các dạng : 
Tr ứng 
Tinh trùng 
XX 
O 
X 
XXX 
XO 
Y 
XXY 
YO 
3.4 . HẬU QUẢ 
Sự thay đổi về số lượng của một hay vài cặp nhiễm sắc thể đã làm mất cân bằng của toàn hệ gen nên các thể dị bội thường không sống được hay giảm sức sống , giảm khả năng sinh sản tùy loài . 
Kiểu nhân 
Công thức NST 
Hội chứng lâm sàng 
Tần số gặp 
Kiểu hình 
47,+21 
2n+1 
Down 
1/700 
Tay ngắn với bàn tay to, khớp lỏng,trí khôn đần , đầu to, mặt tròn , mồm loe lưỡi dài . 
47,+13 
2n+1 
Pattau 
1/200000 
Đần , điếc , teo cơ , sứt môi , tim dị dạng gót lồi to. 
47,+18 
2n+1 
Edward 
1/8000 
Dị dạng bẩm sinh ở nhiều cơ quan , đần , 90% chết từ tháng thứ 6 sau khi sinh . 
45,X 
2n-1 
Turner 
1/2500 
Nữ vô sinh , cơ quan sinh dục chậm phát triển , lùn , da cổ nhăn nheo , dị dạng tim mạch , đần độn . 
47,XXY 
48,XXXY 
48,XXYY 
49,XXXXY 
50,XXXXXY 
2n+1 
2n+2 
2n+2 
2n+3 
2n+4 
Klinefelter 
1/500 
Nam vô sinh , tinh hoàn bé , mang nhiều đặc tính của cơ thể nữ . 
47,XXX 
2n+1 
Siêu nữ 
1/700 
Nữ vô sinh , bình thường về các đặc tính khác . 
Đối với thực vật , các hạt phấn mang bộ nhiễm sắc thể không cân bằng thì xảy ra 2 trường hợp :  
không tham gia vào quá trình thụ phấn vì không mọc ống phấn ; 
ống phấn mọc chậm nên không thể cạnh tranh với các ống phấn khác . 
 Đối với cây ngô , chỉ có khoảng 1-2% hạt phấn mang nhiễm sắc thể ba cho ra thế hệ con nhưng đối với tế bào noãn thì số lượng đạt tới 20 – 25%. 
 Các dạng thể ba ở cà độc dược có ý nghĩa đặc biệt . Cà độc dược Datura (2n =12) có thể có đến 12 dạng thể ba , với mỗi dạng có kiểu hình đặc trưng cho phép phân biệt dễ dàng chúng với nhau . 
	 Ngoài các dạng đột biến lệch bội trên , còn có một dạng lệch bội khác là sự xuất hiện thêm các nhiễm sắc thể phụ trong bộ nhiễm sắc thể . 
	 Nghiên cứu về sự có mặt của nhiễm sắc thể phụ ở cây mã đề Plantago coronapus gây nên những hậu quả di truyền nghiêm trọng : tất cả các cây mang nhiễm sắc thể phụ đều có tính bất thụ đực . 
3.5 . Ý NGHĨA VÀ ỨNG DỤNG 
 Cung cấp nguyên liệu cho quá trình tiến hóa . 
 Trong thực tiễn chọn giống có thể sử dụng thể dị bội để xác định vị trí của gen trên nhiễm sắc thể . 
4 . ĐA BỘI THỂ (POLYPLOIDE) 
4.1. KHÁI NIỆM 
 Đa bội là hiện tượng làm tăng một số nguyên lần bộ nhiễm sắc thể đơn bội (n) của loài và lớn hơn hai 2n. 
 Cơ thể có bộ nhiễm sắc thể là 3n, 5n, 7n, 9n, , gọi là thể đa bội lẻ . 
 Cơ thể có bộ nhiễm sắc thể là 4n, 6n, 8n, , gọi là thể đa bội chẵn . 
 Thường gặp nhiều ở thực vật . Có đến 50% các loài thực vật hiện nay là những loài đa bội . 
 Đối với động vật hiếm xảy ra hiện tượng đa bội , vì qua giảm phân đều cho ra các giao tử mất cân bằng về bộ nhiễm sắc thể , do đó sẽ tạo ra các giao tử kém sức sống hoặc chết . 
4 .2. PHÂN LOẠI 
	 tự đa bội 
 	 	 dị đa bội 
 Nguyên nhân phát sinh : 
 Do các tác nhân gây đột biến trong ngoại cảnh hoặc trong tế bào đã ảnh hưởng tới sự không phân li của cặp NST ở kì sau của quá trình phân bào . 
Gồm : 
4 .3. TỰ ĐA BỘI ( đa bội cùng nguồn ) 
4.3.1. KHÁI NIỆM 
	 	 Tự đa b