Bài giảng Sinh học Lớp 9 - Tiết 30: Bệnh và tật di truyền ở người

 nhân 
+ Do tác nhân vật lí và hóa học trong tự nhiên 
+ Do ô nhiễm môi trường . 
+ Do rối loạn trao đổi chất nội bào 
1. Bệnh Đao : 
Ảnh chụp người bị bệnh Đao 
Nữ bệnh Đao 
Tay của bệnh nhân Đao 
Nam bệnh Đao 
Quan sát hình 29.1 
 Điểm khác nhau giữa bộ NST của bệnh nhân Đao và 
bộ NST của người bình thường là gì ? Do đâu có sự 
khác nhau này ? Hãy viết cơ chế hình thành 
Thảo luận theo nhóm 2 phút để trả lời các câu hỏi : 
Bộ NST của nam giới bình thường 
Bộ NST bệnh nhân Đao 
+ Điểm khác nhau giữa bộ NST của bệnh nhân Đao và bộ NST của người bình thường là gì ? 
+ Do đâu có sự khác nhau này ? 
 Hãy viết cơ chế hình thành 
 Cặp nhiễm sắc thể số 21 có 3 nhiễm sắc thể . 
Cơ chế phát sinh thể dị bội có (2n + 1) NST 
Bè hoÆc mÑ 
n 
n 
n + 1 
2n 
2n 
n - 1 
2n + 1 
NST 21 
NST 21 
B ệnh Đao 
Rối loạn giảm phân ở cặp NST 21 
MÑ hoÆc bè 
NST của người bình thường 
Cặp NST 21 của người bình thường 
Cặp NST 21 của người bị bệnh 
. Em có thể nhận biết bệnh nhân Đao qua những đặc điểm bên ngoài nào ? 
 Bé , lùn , cổ rụt , má phệ , miệng hơi há , lưỡi hơi thè ra , mắt hơi sâu và một mí , khoảng cách giữa hai mắt xa nhau , ngón tay ngắn . 
Ngoài những biểu hiện bên ngoài như trên thì bệnh Đao còn có những biểu hiện sau ; 
Bệnh Đao : Bị si đần bẩm sinh ; không có con ; 
có 1/ 700 trẻ em Châu Âu mới sinh bị bệnh 
BEÄNH VAØ TAÄT 
DI TRUYEÀN ÔÛ NGÖÔØI 
I. Một vài bệnh di truyền ở người 
1. Bệnh Đao : 
+ Cặp NST thứ 21 có 3 NST . 
+ Dấu hiệu nhận biết : Bé , lùn , cổ rụt , má phệ , miệng hơi há , lưỡi hơi thè ra , mắt hơi sâu và một mí , ngón tay ngắn , si đần và không có con 
BEÄNH VAØ TAÄT 
DI TRUYEÀN ÔÛ NGÖÔØI 
I. Một vài bệnh di truyền ở người 
1. Bệnh đao : 
2. Bệnh Tớcnơ : ( OX )  
Quan sát hình 29.2 
 Điểm khác nhau giữa bộ NST của bệnh nhân Tớcnơ 
và bộ NST của người bình thường là gì ? Do đâu có sự 
khác nhau này ? 
Thảo luận theo nhóm nhỏ 1 phút để trả lời các câu hỏi : 
Bộ NST của nữ giới bình thường 
Bộ NST bệnh nhân Tớcnơ 
+ Điểm khác nhau giữa bộ NST của bệnh nhân Tớcnơ và bộ NST của người bình thường là gì ? 
+ Do đâu có sự khác nhau này ? 
 Cặp nhiễm sắc thể số 23 chỉ có 1 nhiễm sắc thể 
 ( cặp NST giới tính chỉ có 1 NST X) 
Y 
X 
OX 
O 
XX 
XX 
XY 
Bô ́ 
Mẹ 
Giao tử 
Hợp tử 
B ệnh Tớcnơ 
R ối loạn giảm phân ở cặp NST giới tính ở mẹ 
Cơ chế phát sinh thể dị bội có (2n - 1) NST 
. Bề ngoài , em có thể nhận biết bệnh nhân Tớcnơ qua những đặc điểm nào ? 
 Nữ : Lùn , cổ ngắn 
- Tuyến vú không phát triển 
Ngoài những biểu hiện bên ngoài như trên thì bệnh Tớc nơ còn có những biểu hiện sau ; 
Bệnh Tớc nơ : Không có kinh nguyệt ; tử cung nhỏ ; thường mất trí ; không có con ; có 1/3 00 
phụ nữ mắc bệnh ; chỉ có hai phần trăm sống đến lúc trưởng 
 thành 
Ảnh chụp bệnh nhân Tớcnơ 
BEÄNH VAØ TAÄT 
DI TRUYEÀN ÔÛ NGÖÔØI 
I. Một vài bệnh di truyền ở người 
1. Bệnh đao : 
2. Bệnh Tơcnơ : ( OX ) 
+ Cặp NST giới tính chỉ có 1 NST X . 
+ Dấu hiệu nhận biết : Nữ , lùn , cổ ngắn , tuyến vú không phát triển , không có con . 
BEÄNH VAØ TAÄT 
DI TRUYEÀN ÔÛ NGÖÔØI 
I. Một vài bệnh di truyền ở người 
1. Bệnh đao : 
2. Bệnh Tơcnơ : ( OX) 
3. Bệnh bạch tạng và bệnh câm điếc bẩm sinh . 
Tên bệnh 
Đặc điểm di truyền 
Biểu hiện bên ngoài 
3. Bệnh 
BạchTạng 
Bệnh 
câm điếc 
bẩm sinh 
- Da và tóc màu trắng . 
- Mắt màu hồng . 
- Đột biến gen lặn . 
- Đột biến gen lặn . 
- Câm điếc bẩm sinh . 
Ảnh chụp bệnh nhân bạch tạng 
Mắt của bệnh nhân bạch tạng 
BEÄNH VAØ TAÄT 
DI TRUYEÀN ÔÛ NGÖÔØI 
I. Một vài bệnh di truyền ở người 
1. Bệnh đao : 
2. Bệnh Tơcnơ : ( OX ) 
3. Bệnh bạch tạng và bệnh câm điếc bẩm sinh . 
+ Bệnh bạch tạng do một đột biến gen lặn gây ra 
+ Bệnh nhân có tóc màu trắng , mắt màu hồng . 
+ Bệnh câm điếc bẩm sinh cũng do 1 đột biến gen lặn gây ra bị câm điếc bẩm sinh 
II. Một số tật di truyền ở người 
Bàn chân mất ngón và dính ngón 
Bàn tay mất một số ngón 
Tật khe hở môi - hàm 
Bàn tay nhiều ngón 
Tật khe hở mô